Mata Kuliah : Seminar
Biologi
DosenPengampu : Dr. Khalifa Mustamin, M. Pd
TugasKelompok
PROTEUS SYNDROME
Biologi 1,2
Fitrahayu (20500111033)
Erland Yudhistira (20500111030)
PRODI
PENDIDIKAN BIOLOGI
FAKULTAS
TARBIYAH DAN KEGURUAN
UNIVERSITAS
ISLAM NEGERI (UIN) ALAUDDIN MAKASSAR
2014
BAB
I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Sindrom Proteus adalah kelainan
bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga
disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus menyebabkan pertumbuhan
kulit, tulang, otot, jaringan lemak,
pembuluh darah dan limfa secara
berlebihan. Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak
yang terkena sindrom Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang
jelas. Seiring dengan bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga
pertumbuhan kulit dan tulang. Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan
asimetris ini beragam, tapi umumnya tengkorak satu atau lebih anggota badan, dan telapak kaki akan
terkena efek. Ada risiko kematian prematur pada individu dengan sindrom Proteus karena trombosis vena dan emboli paru yang disebabkan oleh malformasi
pembuluh yang berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin
terjadi karena kelebihan jaringan.
Kelainan itu sendiri
tidak secara langsung menyebabkan gangguan distribusi intelijen antara
penderita sindrom Proteus sama seperti populasi umum. Namun, seiring
pertumbuhan dapat menyebabkan kerusakan
sekunder pada sistem saraf yang menyebabkan cacat kognitif. Selain itu, adanya
cacat terlihat dapat memiliki efek negatif pada pengalaman sosial penderita,
menyebabkan defisit kognitif dan sosial. Individu yang menderita akan
meningkatkan risiko untuk mengembangkan tumor tertentu termasuk unilateral
ovarian cystadenomas, tumor testikular,
meningioma, dan adenoma
monomorfik pada kelenjar parotid.
B.
Rumusan Masalah
Rumusan masalah pada
makalah ini yaitu:
1. Apa Sindrom Proteus ?
2. Bagaimana Sindrom Proteus didiagnosis ?
3. Apa yang menyebabkan sindrom Proteus ?
4. Apa masalah medis dapat menyebabkan sindrom Proteus ?
5. Bagaimana Sindrom Proteus diobati ?
BAB II
PEMBAHASAN
A.
Pengertian
sindrom proteus
Kata "
Proteus " berasal dari nama dewa Yunani kuno yang berarti perubahan. Proteus
syndrome adalah kondisi yang
langka,
karakteristik yang khas dari
sindrom ini adalah gigantisme pada tulang, kulit dan jaringan lainnya. Organ
dan jaringan yang terkena akan mengalami pertumbuhan di luar proporsi tubuh.
Gigantisme ini biasanya asimetris, yang berarti bahwa
bagian kanan dan bagian kiri tubuh memiliki bentuk yang tidak sama.
Bayi yang baru lahir umumnya tidak memiliki tanda sebagai
pengidap penyakit ini. Gigantisme akan terlihat antara usia 6-18 bulan dan akan
bertambah seiring pertambahan usia.
Sindrom Proteus adalah kelainan
bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan
dan perkembangan tulang
yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus
sangat langka. Sejak Dr. Michael Cohen
mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi
di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini
sekarang. Sindrom Proteus ditandai oleh pertumbuhan
berlebih dari kulit, jaringan
ikat,
otak, dan jaringan lain. Telah dihipotesiskan bahwa sindrom disebabkan oleh
somatik mosaicism.
otak, dan jaringan lain. Telah dihipotesiskan bahwa sindrom disebabkan oleh
somatik mosaicism.
Sindrom Proteus
merupakan suatu kelainan hamartomatous kongenital yang jarang terjadi dan
sangat kompleks. Sindrom Proteus ditandai dengan adanya gigantisme sebagian
pada tangan , kaki atau keduanya, hiperplasia pada telapak kaki, hemangiomas,
lipomas, lymphangiomas, varicosities, verrucous
epidermal nevi, macrocephaly, cranial exostosis , dan
asimetris pada anggota badan karena pertumbuhan yang berlebihan pada sumsum
tulang belakang.
Sindrom
Proteus sangat jarang terjadi . Hanya beberapa ratus orang diperkirakan
akan terpengaruh dengan kondisi ini di seluruh dunia. Karena begitu langka ,
bisa sulit bagi dokter untuk secara akurat mendiagnosis sindrom Proteus.
B.
Cara Mendiagnosis
Dokter menggunakan checklist fitur atau karakteristik
yang ada dalam diri seseorang untuk membuat diagnosis sindrom Proteus
. Checklist ini disebut "kriteria diagnostik" dan membantu
dokter untuk secara akurat mendiagnosis kondisi tersebut. Kemajuan terbaru
dalam pemahaman tentang penyebab genetik dari sindrom Proteus dapat menyebabkan
cara baru untuk mendiagnosa kondisi ini juga.
Ada tiga karakteristik umum
atau fitur yang harus ada bagi dokter untuk mempertimbangkan diagnosis sindrom
Proteus :
ü
Distribusi Mosaic : Area pertumbuhan berlebih yang
merata dan hanya beberapa bagian tubuh menunjukkan tanda-tanda pertumbuhan
berlebih sementara yang lain tidak terpengaruh
ü
Kejadian sporadis : Tidak ada orang lain dalam
keluarga orang yang terkena memiliki fitur serupa dari pertumbuhan berlebih .
ü
Progressive : Pertumbuhan yang berlebihan telah
terasa mengubah penampilan bagian tubuh yang terkena dari waktu ke waktu atau
daerah baru pertumbuhan berlebih telah muncul dari waktu ke waktu.
C.
Penyebab
penyakit sindrom proteus
Sindrom Proteus TIDAK
disebabkan oleh sesuatu baik orang tua tidak (atau tidak) lakukan sebelum atau
selama kehamilan . Sindrom Proteus tidak disebabkan oleh paparan lingkungan
sebelum atau selama kehamilan . Para peneliti di NIH baru-baru ini belajar
bahwa sindrom Proteus disebabkan oleh perubahan mosaik , atau mutasi , pada gen
yang disebut " AKT1 . " NIH Kelompok penelitian yang dipimpin oleh Dr
Leslie Biesecker , baru-baru ini menerbitkan temuan mereka dalam sebuah artikel
jurnal di New England Journal of Medicine . Bagian berikut mungkin menjawab
beberapa pertanyaan orang mungkin memiliki tentang penemuan ini.
Gen adalah instruksi tubuh
untuk pertumbuhan dan perkembangan karena mereka menyediakan cetak biru untuk
membuat protein , zat kimia yang bertanggung jawab untuk semua fungsi tubuh
yang penting . AKT1 adalah gen yang membuat protein yang bertindak seperti
sebuah saklar yang mengontrol pertumbuhan sel . Protein AKT1 berinteraksi
dengan puluhan protein lain untuk mengontrol ketika sel-sel tubuh harus tumbuh
atau membagi , istirahat dan mati . Sebagian besar dari apa yang kita pahami tentang
protein AKT1 dan protein lain bekerja dengan sebagai bagian dari yang lebih
besar " jalur " berasal dari penelitian kanker , karena kanker adalah
penyakit yang menyebabkan pertumbuhan sel meningkat.
Orang dengan sindrom Proteus
memiliki gen AKT1 diubah dalam beberapa sel mereka . Gen ini membuat protein
abnormal. Nama resmi untuk perubahan ini adalah " c . 49G > A , p.Glu17Lys , " dan hal itu
disebut " mutasi mengaktifkan . " Ini berarti bahwa gen AKT1 memiliki
"kesalahan ejaan " yang menyebabkan protein normal aktif yang akan
dibuat di dalam tubuh . Protein aktif ini diyakini akan meningkatkan tingkat
pertumbuhan sel dan dapat mencegah sel-sel dari sekarat off ketika mereka
secara alami akan. Para peneliti berpikir bahwa ini membantu menjelaskan mengapa
pasien dengan sindrom Proteus pengalaman pertumbuhan berlebih dan berada pada
peningkatan risiko untuk mengembangkan tumor.
Penyebab sindrom Proteus ini masih belum jelas.
Sindrom Proteus tampaknya terjadi secara acak dan bukanlah karena faktor keturunan.
Pada tahun 1987, Happle menemukan bahwa sindrom Proteus merupakan hasil dari
gen yang tidak dikenal yang berubah (mutasi) pada beberapa sel tetapi normal
pada sel-sel tubuh lainnya. Hal ini disebut dengan mosaicism. Sifatnya
yang progresif alamiah dan keterlibatan multisistem menunjukkan adanya penyebab
genetik. Kemunculan sindrom ini sudah lama diketahui bersifat sporadis, hal ini
kemungkinan karena suatu mutasi mematikan yang bertahan hanya pada bentuk
mosaik. Mutasi somatis yang diperoleh dapat mempengaruhi reseptor faktor
pertumbuhan jaringan fibroblas atau faktor pertumbuhan fibroblas di bagian
tubuh tertentu. Tingkat keterlibatannya bervariasi tetapi keterlibatan
penyebaran pada sistem organnya tidak khas. Tidak ditemukan adanya perbedaan statistik
pada prevalensi jenis kelamin.
Beberapa
riset menunjukkan kondisi ini berkaitan dengan PTEN pada kromosom 10, sementara
riset lain menunjuk pada kromosom 16. PTEN (phosphatase
and tensin homolog, PTEN) adalah berkas genetik pada kromosom 10 lokus 10q23.3
dengan ekspresietik
berupa protein
yang berfungsi sebagai enzim dengan nama PI3P. Mutasi genetik
PTEN sering ditemukan pada banyak kasus kanker,
sehingga gen ini sering disebut sebagai salah satu tumor suppressor.
Varian gen yang memicu Proteus terjadi secara spontan pada orang yang
terkena selama perkembangan embrio, tetapi gejala hanya muncul di anak pertama
dua tahun. Ini mutasi pada AKT1 mengubah kemampuan sel terpengaruh untuk
mengatur pertumbuhan mereka sendiri, menyebabkan beberapa bagian tubuh pasien
untuk tumbuh ke ukuran normal, sedangkan bagian lain dari tubuh tetap normal.
D.
Dampak dan Gejala
Sindrom Proteus
menyebabkan pertumbuhan kulit, tulang, otot, jaringan lemak, pembuluh
darah dan limfa secara berlebihan.
Sindrom Proteus merupakan kondisi yang progresif, di mana anak yang terkena sindrom
Proteus dillahirkan tanpa perubahan bentuk apapun yang jelas. Seiring dengan
bertambahnya umur mereka, tumor mulai muncul, juga pertumbuhan kulit dan tulang.
Keparahan dan lokasi dari pertumbuhan asimetris ini beragam,
tapi umumnya tengkorak,
satu atau lebih anggota badan, dan telapak kaki
akan terkena efek. Ada risiko kematian prematur pada
individu dengan sindrom Proteus karena deep vein thrombosis dan pulmonary
embolism yang disebabkan oleh malformasi pembuluh yang
berkaitan dengan kelainan ini. Risiko lebih lanjut mungkin terjadi karena
kelebihan jaringan
- Merrick sendiri mati ketika dia tercekik oleh berat kepalanya sendiri ketika
sedang tidur.
Pasien dengan sindrom Proteus mengalami kesulitan
berjalan karena jari kaki makrodaktil, skoliosis, dan ketidakstabilan sendi
dengan dislokasi pinggul , tumor subkutan ekspansif dan neuropati kompresi
karena hamartomas intraneural. Beberapa pasien mungkin atelektasis permanen,
pneumonia, atau gejala dari insufisiensi paru. Terdapat sekitar 30% pasien yang
mengalami retardasi mental dan 20% pasien sindrom Proteus yang dilaporkan
mengalami kematian dini, kebanyakan disebabkan karena trombosis vena dalam atau
emboli paru-paru, komplikasi postoperasi atau pneumonia. Sindrom Proteus tidak
mempunyai prevalensi pada ras tertentu sedangkan laki-laki beresiko terkena
hampir dua kali lipat lebih besar dibanding dengan perempuan dengan rasio
laki-laki berbanding peempuan adalah 1.9:1.
Sindrom Proteus dapat mempengaruhi setiap bagian dari
tubuh, tetapi umumnya mempengaruhi tulang dan kulit . Pertumbuhan berlebih dari
tulang dapat menyebabkan masalah ortopedi , dan pertumbuhan berlebih dari kulit
dapat menyebabkan masalah kosmetik dan lainnya . Kurang umum , individu dengan
sindrom Proteus memiliki masalah paru-paru yang memerlukan pemantauan . Banyak
anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Proteus memiliki kecerdasan normal
dan memiliki kesehatan umum yang baik . Anak-anak dan orang dewasa dengan
sindrom Proteus beresiko untuk mendapatkan jenis gumpalan darah yang disebut
" DVT , " atau trombosis vena dalam , yang dapat menyebabkan masalah
serius disebut emboli paru . Hal ini penting bagi dokter merawat orang dengan
sindrom Proteus untuk menyadari risiko ini.
penting
untuk menyadari bahwa setiap orang dengan sindrom Proteus berbeda dan bahwa
tidak ada dua orang dengan kondisi ini akan memiliki masalah medis yang sama.
Penderita sindrom Proteus dapat memiliki manifestasi
yang luas. Dampaknya juga bisa dari yang ringan sampai yang berat. Manifestasi
yang paling umum dari sindrom Proteus ini antara lain :
1. Abnormalitas tulang dan perkembangan jaringan
halus, seperti hemihyperplasia (pertumbuhan berlebihan yang asimetris
pada anggota tubuh seperti tengkorak kepala, wajah, jari tangan dan jari kaki),
scoliosis (kelainan tulang belakang), pertumbuhan yang tidak seimbang
dan atrofi pada otot lengan atas dan leher.
2. Abnormalitas kulit dan perkembangan jaringan
konektif, seperti kulit kasar yang menonjol (verrucous epidermal naevi)
atau datar, garis yang dalam dan pertumbuhan yang berlebihan dari jaringan
halus pada telapak kaki (cerebriform connective tissue naevi), dan tumor
benigna pada jaringan lemak (lipoma) atau area dimana berperan dalam
menurunkan atau menaikkan berat badan serta pertumbuhan abnormal pada pembuluh
darah atau limfatik (vascular malformations).
3.
Bentuk wajah seperti pembesaran belakang kepala, kelopak mata yang menurun,
tulang hidung yang rendah, lubang hidung yang menengadah, wajah yang panjang
dan sempit, mulut yang tetap terbuka saat istirahat (incompetent lips).
E.
Pengobatan
Setiap orang dengan sindrom
Proteus akan memiliki kebutuhan medis yang berbeda yang perlu perawatan
individual . Banyak pasien dengan sindrom Proteus diikuti oleh genetika atau
dokter lain , seperti dokter anak ( untuk anak-anak ) atau internis (untuk
orang dewasa ) yang mengkoordinasikan perawatan medis mereka . Banyak
manifestasi sindrom Proteus ( misalnya : perubahan kulit dan pertumbuhan
berlebih lemak) jarang memerlukan pengobatan agresif atau sering . Dalam kasus
lain , fitur tertentu dapat dimonitor selama periode waktu sebelum keputusan
pengobatan dibuat . Banyak pasien dengan sindrom Proteus diikuti oleh seorang
ahli bedah ortopedi untuk masalah tulang dan ada sejumlah perawatan yang
tersedia untuk mengurangi pertumbuhan berlebih pada tungkai atau digit.
Spesialis lain yang mungkin terlibat dalam perawatan orang dengan sindrom
Proteus termasuk dokter kulit ( dokter kulit ) , physiatrist ( obat dokter
rehabilitasi) , pulmonologist ( dokter paru-paru ) , fisik / okupasi terapis
dan pedorthist a (orang yang membuat sepatu dan orthotics lain ) . Orang dengan
sindrom Proteus juga harus dilihat oleh ahli hematologi ( dokter darah ) untuk
evaluasi beberapa minggu sebelum menjalani operasi sehingga dokter dapat
mempertimbangkan risiko pembekuan darah dan cara yang mungkin untuk mengurangi
kemungkinan pembekuan darah .
BAB
III
PENUTUP
- Kesimpulan
Kesimpulan
yang diperoleh dari makalah ini adalah sebagai berikut :
1.
Kata
" Proteus " berasal dari nama dewa Yunani kuno
yang berarti perubahan. Proteus
syndrome adalah kondisi yang
langka,
karakteristik yang khas dari
sindrom ini adalah gigantisme pada tulang, kulit dan jaringan lainnya.
2.
Dokter
menggunakan checklist fitur atau karakteristik yang ada dalam diri seseorang
untuk membuat diagnosis sindrom Proteus
3.
sindrom Proteus disebabkan oleh perubahan mosaik , atau
mutasi , pada gen yang disebut " AKT1.
4.
Sindrom Proteus dapat mempengaruhi setiap bagian dari
tubuh, tetapi umumnya mempengaruhi tulang dan kulit . Pertumbuhan berlebih dari
tulang dapat menyebabkan masalah ortopedi , dan pertumbuhan berlebih dari kulit
dapat menyebabkan masalah kosmetik dan lainnya
DAFTAR PUSTAKA
1. Temtamy SA,
Rogers JG (December 1976). "Macrodactyly, hemihypertrophy, and connective
tissue nevi: Report of a new syndrome and review of the literature". The
Journal of Pediatrics 89 (6): 924–927. doi:10.1016/S0022-3476(76)80597-5. PMID 993918.
3. Turner JT,
Cohen MM, Biesecker LG (Oct 1, 2004). "Reassessment of the Proteus
syndrome literature: application of diagnostic criteria to published
cases". American Journal of Medical Genetics 130A (2):
111–122. doi:10.1002/ajmg.a.30327. PMID 15372514.
Comments
Post a Comment