MUTASI GEN

Pengertian

Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. 

Terdapat dua jenis mutasi, yaitu

1. Mutasi gen (Point mutation)

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.

Mutasi

Gambar 1. Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga terjadi penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I).

Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.

2. Mutasi Kromosom 

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :

a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:

1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukannya

b). Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau dalam jumlah perangkat kromosom. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari genom individu Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan

1. basa pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu mutasi secara alami dapat terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia (telah direncancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-X, sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir

Implikasi Mutasi Alami dan Buatan

1. Sindrom Down, 

Sindrom Down terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom ini terjadi karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21 (trisomi).

Ciri-ciri sindrom ini
- Kariotipe 47 XX atau 47XY.
- IQ rendah (± 40)
- Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya tahan terhadap penyakit menurun
- Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera.

2. Sindrom Klinefelter,

Sindrom Klinefelter terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks dan biasanya diderita oleh laki-laki.

Ciri-cirinya :
- mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47 XXY.
- Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma.
- Rambut dada tidak tumbuh.
- Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang panjang.

3. Sindrom Turner, 

Sindrom Turner terjadi karena ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita.

Ciri-cirinya :
- Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45X0.
- Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak berkembang.
- Tidak mengalami haid.
- Ukuran tubuh kecil, IQ rendah.

Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :

• Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
• Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid dengan mutasi induksi.
• Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.SUMBER:http://www.pintarbiologi.com/2014/1/mutasi-pengertian-jenis-dan-contohnya.html